Aanmelden voor nieuwtjes

You Tube, funs, marfan

Marfan syndroom gaat uitsterven in onze familie

marfan syndroom, echo baby, funs lemmens

marfan syndroom loze        baby echo

Marfan syndroom zit nu al zoveel generaties in onze familie. Ik krijg een wel heel leuk verjaardagskaartje dit jaar. Een kaartje met 2 echofoto’s van een vruchtje van 11 weken erop. Het onderzoek 3 jaar geleden heeft zijn vruchten af geworpen.

 

Wat ging eraan vooraf.

Alle zaken die beschreven staan onder de knop KL.GENETICA. Heel kort samengevat: Een jaar of drie geleden heeft er een zgn. koppelingsonderzoek plaats gevonden binnen de leden van onze familie. Dit omdat de fout op chromosoom op een andere plek zit dan bij de meeste mensen met het Marfan syndroom. De fout zit diep in het chromosoom, bij de zgn . boodschappers.
Nu men weet waar de fout zit blijkt dan men deze fout al na 3 dagen kan zien in een bevruchte eicel. Dus…..

Naar het AZM voor een IVF-PGD (pre-implantatie genetische diagnostiek).

Mijn neef en zijn vrouw hebben het geluk dat ze in het AZM een traject met hun gestart zijn om dit te realiseren. Dit mag schijnbaar maar slechts met enkele ziektes gedaan worden: Het Marfan syndroom is er een van.
Men moet er niet te licht over denken. Er worden eerst weer allerlei onderzoeken opnieuw gedaan. Er volgt een hormonenkuur voor de moeder in spé. Uiteraard moet de vader zaad doneren.
Dan komt de tijd om de eicellen uit de moeder te halen. In dit geval werden eicellen buiten de baarmoeder bevrucht. Na 1 dag 5 bevruchte eicellen. Na 3 dagen bestaat een bevruchte eicel uit 8 cellen. Dan wordt van iedere eicel 1 cel weggenomen en op dna onderzocht. 2 bleken marfan te hebben en 3 geen Marfan syndroom, 1 is er terug geplaatst bij de moeder en 2 werden ingevroren. Dit invriezen doen ze voor als het met het eerste eicel mis zou gaan.
Vanaf dat moment volgen er enkele spannende weken. Dit omdat het in die eerste weken het nog al eens mis kan gaan, bijvoorbeeld omdat de eicel zich niet goed nestelt.

Dit alles zou dus kunnen betekenen dat er vanaf nu in onze familie niet perse meer een Marfan patiënt geboren hoeft te worden.

MOOI TOCH!!!

7 Responses to Marfan syndroom gaat uitsterven in onze familie

  • Hpi Funs.

    Als dit waar zal zijn is dat een heel mooi gebeuren.
    Succes.

    Gr Frits

  • Dat is super mooi!!!!

  • Van harte gefeliciteerd, dit is toch super goed nieuws! Fijn dat de wetenschap zich zo goed vooruit ontwikkeld heeft. Gr; Esther

    • Zeker is dat mooi. Ben blij voor de toekomstige generaties. Inderdaad dank zij de wetenschap en dat er voor deze ziekte toch geld is vrij gemaakt. Er zijn helaas nog andere ziektes die ze ook kunnen voorkomen maar er (nog) geen geld voor vrij maken.

  • Wat een prachtige ontwikkelling,ik heb de tranen net niet tegen kunnen houden.Dus het eerste word een klein Boogschuttertje,en zonder het marfan syndroom geboren.Gefeliciteerd met het kleine wondertje wat op komst is eindellijk.Dat je dat nog nog mag meemaken is inderdaad geweldig….Geen zorgen meer om de volgende generatie.xxx

    • Dan was je niet de enige met tranen in de ogen.Het is ook ongelooflijk. Wat de wetenschap toch allemaal kan. Nu hebben ze in Maastricht toch weer een mooi kunstje geflikt. Maar wel dankzij het fantastische voorwerk van Prof. Loeys en zijn team, uit Nijmegen.
      Het is dat we te oud zijn, anders hadden we zelf nog aan kindjes kunnen beginnen. hahahaha.
      Het duurt ons nu al te lang voor het boogschuttertje geboren wordt.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *