Aanmelden voor nieuwtjes

De Marfan syndroom test in een heel beknopte weergave. 

De Marfan syndroom test wordt op de afdeling Klinische Genetica door prof. Loeys gedaan op verschillende bloedmonsters van enkele generaties Lemmens en een stukje huid van Tom.
Door middel van een zgn. koppelingsonderzoek is men opnieuw gaan zoeken op chromosoom 15, maar dieper in het chromosoom, bij de zgn. boodschappers. De boodschapper (mRNA) wordt gevormd uit de exonen. De tussenliggende intronen worden er tussenuit geknipt. Het FBN1-gen bevat 64 van deze exonen.

Bij onze familie is er een intron (tussen het 56e en 57e exon) echter dusdanig veranderd, dat het ook op een exon is gaan lijken (een zgn pseudo exon). Daardoor wordt het fibrilline1 eiwit niet goed aangemaakt. Om een en ander beter te begrijpen volgt hier een uitleg:
marfan syndroom test, funs lemmens, test, erfelijkheid               marfan syndroom test, Funs Lemmens,  Genen, Klinisch onderzoek, Ons DNA bevindt zich in de cellen in de vorm van chromosomen. In totaal zijn er 23 paar chromosomen. Op een chromosoom bevinden zich tientallen tot honderden genen. Een gen bestaat uit een of meer DNA-sequenties die coderen voor een of meer eiwitten. Zie plaatjes hierboven.

Het gen dat het Marfan syndroom kan veroorzaken heet FBN1 en is gelegen op chromosoom 15. Het FBN1 gen wordt vertaald in het eiwit fribrilline 1.

Het FBN1-gen bestaat op haar beurt uit nog kleinere onderdelen: intronen en exonen. Normaal gesproken wordt het eiwit fibrilline 1 gevormd uit een vertaling van enkel de exonen.

Uit deze Marfan syndroom test blijkt verder dat in onze familie bij sommige personen (de Marfan patiënten) het DNA in een intron veranderd, waardoor het eigenlijk een exon is geworden. Hierdoor is een zogenaamd pseudo-exon ontstaan, eigenlijk dus een stukje teveel. Hierdoor wordt een verkeerd fibrilline eiwit gemaakt.

In het bindweefsel zorgen de elastine vezels voor de elasticiteit. De vezels bestaan uit een kern van elastine met daaromheen een mantel van zogenaamde microfibrillen. Deze microfibrillen bestaan uit met elkaar verbonden fibrilline eiwitten.

Van dit onderzoek zou Prof. Loeys een artikel willen publiceren in medische tijdschriften. Met behulp van deze Marfan syndroom test resultaten gaan ze nu ook andere families bekijken die niet in de 95 % van de Marfan gevallen passen. Zo hebben alle partijen er baat bij.

Uit deze Marfan syndroom test blijkt dat WIJ WEL DEGELIJK MARFAN HEBBEN!!