Aanmelden voor nieuwtjes

Het Marfan Syndroom erfelijkheid even heel beknopt:

Wat de erfelijkheid bij het Marfan syndroom betreft is dit AUTOSOMAAL DOMINANT: 50% herhalingsrisico en onafhankelijk van geslacht. Wel is er het …………….

Goede nieuws voor de jongere in onze familie met kinderwens.

Marfan Syndroom erfelijkheid, Facebook, marfan, groep, discussie, funs, lemmens,Nu men weet waar de fout zit binnen onze familie, zijn 2 mogelijkheden om eigen kinderen te krijgen zonder dat deze het Marfan syndroom zullen hebben.

  1. Aan het begin (zo vroeg mogelijk) van de zwangerschap een vlokkentest laten doen. Met als nadelen dat wanneer men het Marfan syndroom constateert bij de vrucht en men dat niet wil dat men deze moet laten weg halen. En een vlokkentest is niet zonder risico’s.
  2. Kunstmatige Inseminatie. Zgn. Pre-implantatie genetische diagnostiek. Er wordt dan een eicel in een reageerbuis bevrucht. Na drie dagen kan men dan al zien welke bevruchtte cel het Marfan Syndroom heeft of niet. Men kan dan de bevruchtte eicel terug plaatsen in de baarmoeder.

Verder is het van belang dat de patiënt in samenspraak met cardioloog regelmatig op controle gaat en zo nodig scan en of echo’s laat maken.

Het is wel zo dat er verschil van uiterlijke kenmerken en dus ook verschillende klachten) zijn binnen de familie. Men kan zeggen dat het lijkt alsof er verschillende vormen/stadia zijn.

Wat het Marfan Syndroom en erfelijkheid betreft zijn er grote verschillen binnen een familie

Er zijn mensen die mazzel hebben (gehad), zoals mijn opa. Hij moet het Marfan syndroom en erfelijkheid  hebben gehad, maar werd wel 79 jaar zonder al te veel lichamelijke problemen. Terwijl de jongste in de familie slechts enkele maanden oud werd. Er zijn familieleden die klachten hebben van het skelet, spieren, gewrichten, grote bloedvaten, hartklep problemen of van de ooglenzen. Alle varianten en combinaties zijn dus mogelijk. Maar met een beetje pech kun je ze dus allemaal krijgen en in een ergere vorm. Het Marfan syndroom en erfelijkheid is en blijft een vreemde ziekte.

 

Voor de Marfan Syndroom symptomen