Marfan syndroom symptomen

Marfan syndroom heeft diverse symptomen

Je moet niet alle Marfan Syndroom symptomen te hebben om Marfan patiënt te zijn. Zelf binnen een familie kunnen de Marfan patiënten andere uiterlijke kenmerken hebben. Bij ons gezin zijn bijvoorbeeld niet alle Marfan patienten extreem lang en mager. De een heeft geen vaat problemen en de ander juist heel veel. Dit is dus in ons gezin heel goed merkbaar. De symptomen heb ik opgedeeld in 4 hoofdgroepen.

1. Aortadilatatie (verwijdde aorta) behandeling ook eventuele ander slagaderverwijding:

marfan syndroom symptomen aortadilatatie, funslemmensmarfan, klinische genetica, erfelijkheid, symptomen marfan syndroomMedicatieve (Angiotensine receptor blocker (bloeddrukverlagend) zoals Losartan en Telmisartan
of Valsartan
Preventieve aorta-operatie (vanaf 45 mm doorsnede)

 

 

2. Skelet (rug) problemen dus ook gewricht en spierproblemen (zwak):

Eventueel korset tijdens de groei.
Operatieve correctie.
Maar ook de gewrichten op andere plaatsen (denk aan enkels, knieën, armer etc)
Kippenborst zie je regelmatig (deze is operatief te verhelpen.

3. Lensluxatie is ook een van de Marfan Syndroom symptomen:

Lensluxatie komt voor bij 60% van de Marfan patiënten. De klachten ontstaan altijd aan beide ogen in min of meer dezelfde mate. Door de lensluxatie kan de lens loslaten en in de vooroogkamer terecht komen hetgeen leidt tot veel pijn. De lens kan ook naar achteren vallen hetgeen op zich geen probleem is maar wel leidt tot onscherp zien. Dikwijls ziet men in de familie een gelijk verloop van klachten.
De symptomen van (toenemende) lensluxatie zijn:

toenemende bijziendheid
toenemende astigmatisme (cylinderafwijking)
achteruitgang scherpte
het zien van dubbele beelden met 1 oog. Voor een lensluxatie kent men de volgende behandelingen:
de ooglens in zijn geheel verwijderen met eventueel het terugplaatsen van een kunstlens.
het plaatsen van een voorste oogkamerlens met iris fixatie, een achterste oogkamerlens met sclera fixatie of het plaatsen van een sclera tensioring.

Doordat mensen met Marfan syndroom lange, opgerekte ogen hebben is hun netvlies dunner en dus minder stevig. Dit leidt tot bijziendheid of dislocatie van de ooglens (10% tot 38%) hetgeen vaak al op jonge leeftijd voorkomt (altijd dubbelzijdig).

4. Spier en gewrichtproblemen:

Alles wordt steeds zwakker en slapper. Bindweefsel zit door je hele lijf.

Marfan syndroom symptomen zijn er dus volop