Dagboek 2015

Marfan syndroom gaat uitsterven in onze familie

Marfan syndroom gaat uitsterven in onze familie

marfan syndroom, echo baby, funs lemmens
marfan syndroom loze        baby echo

Marfan syndroom zit nu al zoveel generaties in onze familie. Ik krijg een wel heel leuk verjaardagskaartje dit jaar. Een kaartje met 2 echofoto’s van een vruchtje van 11 weken erop. Het onderzoek 3 jaar geleden heeft zijn vruchten af geworpen.

 

Wat ging eraan vooraf.

Alle zaken die beschreven staan onder de knop KL.GENETICA. Heel kort samengevat: Een jaar of drie geleden heeft er een zgn. koppelingsonderzoek plaats gevonden binnen de leden van onze familie. Dit omdat de fout op chromosoom op een andere plek zit dan bij de meeste mensen met het Marfan syndroom. De fout zit diep in het chromosoom, bij de zgn . boodschappers.
Nu men weet waar de fout zit blijkt dan men deze fout al na 3 dagen kan zien in een bevruchte eicel. Dus…..

Naar het AZM voor een IVF-PGD (pre-implantatie genetische diagnostiek).

Mijn neef en zijn vrouw hebben het geluk dat ze in het AZM een traject met hun gestart zijn om dit te realiseren. Dit mag schijnbaar maar slechts met enkele ziektes gedaan worden: Het Marfan syndroom is er een van.
Men moet er niet te licht over denken. Er worden eerst weer allerlei onderzoeken opnieuw gedaan. Er volgt een hormonenkuur voor de moeder in spé. Uiteraard moet de vader zaad doneren.
Dan komt de tijd om de eicellen uit de moeder te halen. In dit geval werden eicellen buiten de baarmoeder bevrucht. Na 1 dag 5 bevruchte eicellen. Na 3 dagen bestaat een bevruchte eicel uit 8 cellen. Dan wordt van iedere eicel 1 cel weggenomen en op dna onderzocht. 2 bleken marfan te hebben en 3 geen Marfan syndroom, 1 is er terug geplaatst bij de moeder en 2 werden ingevroren. Dit invriezen doen ze voor als het met het eerste eicel mis zou gaan.
Vanaf dat moment volgen er enkele spannende weken. Dit omdat het in die eerste weken het nog al eens mis kan gaan, bijvoorbeeld omdat de eicel zich niet goed nestelt.

Dit alles zou dus kunnen betekenen dat er vanaf nu in onze familie niet perse meer een Marfan patiënt geboren hoeft te worden.

MOOI TOCH!!!

↓